Con una baja prevalencia entre la población, las enfermedades raras son un conjunto de padecimientos que afectan a un pequeño número de personas en comparación con el resto de la población y generalmente son consideradas como crónicas, progresivas e incapacitantes.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes; y por tal razón, son poco investigadas para lograr diagnósticos más tempranos y los costos de sus tratamientos se elevan considerablemente debido al nulo interés de la industria farmacéutica.
En el campo de la medicina, cada día se realizan nuevos descubrimientos sobre afecciones que antes eran desconocidas para el ser humano y en algunos casos resultan tan peculiares que desafían la capacidad de asombro de los expertos.
De acuerdo con información del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras, alrededor del mundo se tiene registro hasta la fecha de seis a siete mil enfermedades que afectan a no más del 8 por ciento de la población mundial.
Enfermedades raras en México
En México, el Consejo de Salubridad General ha reconocido 20 enfermedades raras que aquejan a la población mexicana:
• Mucopolisacaridosis I Hurler
• Mucopolisacaridosis II Hunter
• Mucopolisacaridosis IV Morquio
• Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy
• Enfermedad de Gaucher Tipo I
• Enfermedad de Gaucher Tipo II
• Enfermedad de Gaucher Tipo III
• Enfermedad de Fabry
• Enfermedad de Pompe
• Síndrome de Turner
• Espina Bífida
• Fibrosis Quística
• Hemofilia
• Histiocitosis
• Hipotiroidismo Congénito
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
• Homocistinuria
En el caso del Síndrome de Turner, se trata de un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.
La enfermedad de Pompe es otro trastorno genético, este causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta varios sistemas del cuerpo, provocando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.
En pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, la cantidad de la enzima glucocerebrosidasa es muy baja, lo que causa una acumulación de sustancias grasas en determinados órganos como el hígado, el bazo, los pulmones y a veces, hasta en el cerebro.
La Histiocitosis es el nombre general para un grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos.
La Hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario, que afecta principalmente al sexo masculino, en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada, causando tanto hemorragias espontáneas como después de una operación o alguna lesión.
En el caso del Hipotiroidismo Congénito, este ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro, ocasionadno una discapacidad intelectual.
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Diagnóstico y Tratamiento
Los pacientes que presentan alguna de estas enfermedades no presentan síntomas específicos, son padecimientos heterogéneos que difieren entre paciente y paciente, por lo que su diagnóstico suele ser muy tardado.
Según las estimaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras, un paciente con una enfermedad rara tarda una media de 4 años en obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos, el tiempo para lograr un diagnóstico adecuado puede tardar hasta 10 años o más.
Como en todas las enfermedades, mientras más temprano se inicie el tratamiento, mejores serán los resultados y menores los efectos secundarios y los daños a largo plazo.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Cada año, el último día del mes de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El objetivo de esta conmemoración es reconocer la existencia de estos padecimientos y crear conciencia sobre las necesidades de quienes las padecen y la ayuda que necesitan para su diagnóstico temprano y posterior tratamiento.
Este día fue establecido por la Organización Europea para las Enfermedades Raras y se celebra desde el año 2008 y se eligió el mes de febrero por ser el mes más peculiar, ya que cada cuatro años cuenta con un día más; esa rareza que lo hace similiar a estos padecimientos.
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